近幾年，發(fā)生猝死新聞事件不斷見于各大媒體平臺(tái)，而這些猝死者不乏年輕人的身影，提醒人們?cè)跒樯?jì)奔波的同時(shí)，也應(yīng)珍惜自己的生命健康。

　　猝死分為心源性猝死(Sudden cardiac death，SCD)和非心源性猝死。世界衛(wèi)生組織定義的心臟性猝死(Sudden cardiac death，SCD)為由于心臟原因所致的突然死亡，在癥狀出現(xiàn)后1小時(shí)內(nèi)死亡(目睹)或在觀察到活著且無(wú)癥狀(無(wú)癥狀)后24小時(shí)內(nèi)死亡，在發(fā)病前常無(wú)任何危及生命的前期表現(xiàn);而非心源性猝死因素有過度勞累、酗酒、服用藥物和劇烈運(yùn)動(dòng)等。

　　猝死每年造成約20萬(wàn) - 45萬(wàn)人死亡，發(fā)生原因至今不明，通常被認(rèn)為是由于基礎(chǔ)疾病和觸發(fā)事件之間的相互作用造成心臟電流折返傳播造成室性心動(dòng)過速最終導(dǎo)致心室顫動(dòng)和隨后的心臟停搏。冠狀動(dòng)脈心臟疾病(CHD)被認(rèn)為是SCD主要病因，但僅占13%。

　　當(dāng)前，人們重點(diǎn)關(guān)注的誘發(fā)猝死原因?yàn)椋?/span>不規(guī)律的生活習(xí)慣、不良飲食以及過度勞累，其防治在于建立良好的生活習(xí)慣與身體鍛煉。但由于發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)上的評(píng)估不足，往往忽視對(duì)猝死的重視。實(shí)際上在猝死發(fā)生的病理機(jī)制上，遺傳因素是重要的一環(huán)。基因變異可以造成心臟的心肌結(jié)構(gòu)及電流傳遞系統(tǒng)發(fā)生改變，這些改變會(huì)隨著時(shí)間變化逐漸擴(kuò)大，在某些應(yīng)急情況下突然激發(fā)，從而造成心臟驟然失去功能，造成猝死。

　　對(duì)于猝死的遺傳學(xué)研究已有20多年，發(fā)現(xiàn)一些與猝死相關(guān)的基因與變異位點(diǎn)。特別是有心臟病遺傳史的家族發(fā)現(xiàn)一些人群具有較高的猝死率。基因檢測(cè)逐步成為判斷遺傳性心臟病發(fā)生猝死的一級(jí)預(yù)防手段。

　　隨著全基因組測(cè)序的更高可用性，應(yīng)用基因組學(xué)包括結(jié)構(gòu)變體、內(nèi)含子和非編碼區(qū)對(duì)基因表達(dá)的影響以及疾病的表型關(guān)系，可以更好地理解單基因、多基因、表觀遺傳和環(huán)境因素之間的相互作用，將在一般人群中識(shí)別出SCD風(fēng)險(xiǎn)人群，進(jìn)行提前預(yù)防。

　　通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)猝死病因，幫助醫(yī)生找出最好的解決方案。根據(jù)不同基因突變所發(fā)展的臨床病理變化，提前進(jìn)行相應(yīng)的精準(zhǔn)治療，可阻斷延長(zhǎng)猝死發(fā)生病理進(jìn)程，降低發(fā)生率。

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